Журнал European Journal of Natural History 2073-4972 Общество с ограниченной ответственностью "Издательский Дом "Академия Естествознания" 10.17513/ejnh.34427 ART-34427 РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ГЛАЗ СРЕДИ ОБСЛЕДОВАННЫХ СОБАК Горинский В.И. Gorinskiy V.I. volgvitas@mail.ru Центр ветеринарной генетики ЗООГЕН ZOOGEN Veterinary Genetics Center, Saint Petersburg, Russia Саратовский государственный университет генетики, биотехнологии и инженерии им. Н.И. Вавилова, г. Саратов, Россия Saratov State University of Genetics, Biotechnology and Engineering named after N.I. Vavilov, Saratov, Russia 06 01 2026 1 1 1 This is an open-access article distributed under the terms of the CC BY 4.0 license. https://world-science.ru/ru/article/view?id=34427

Представлены результаты ретроспективного анализа 18953 генетических исследований, в 29 породах собак, на 18 наследственных заболеваний глаз. Наибольшее количество тестов выполняется на заболевания прогрессирующая атрофия сетчатки, аномалия глаз колли и наследственная катаракта. Востребованы преимущественно породоспецифичные исследования. В зависимости от окраса, размера животных и морфологических особенностей шерстного покрова, встречаемость прогрессирующей атрофии сетчатки варьирует внутри породы или породной группы. Гомозиготные по аномалии глаз колли выявлены преимущественно в породах колли длинношерстный и шелти. Гетерозиготные по мутации собаки в половине случаев встречаются среди представителей шелти. Наследственная катаракта в большей степени имеет распространение в популяции австралийских овчарок. Синдром сухого глаза и курчавошерстности, в породе кавалер кинг чарльз спаниель, диагностирован у 15,03% гетерозиготных по мутантному аллелю собак, что несколько выше результатов, представленных Британским фондом охраны здоровья животных. В породе китайская хохлатая собака каждый третий представитель может быть «здоровым – носителем» первичного вывиха хрусталика. Результаты нашего исследования подтверждают достаточно высокую частоту встречаемости как гомозиготных, так и гетерозиготных животных, по наследственным патологиям глаз, среди протестированных собак в отдельных породах или породных группах.

The results of a retrospective analysis of 18953 genetic studies in 29 dog breeds in 18 hereditary eye diseases are presented. The most common tests are for progressive retinal atrophy, сollie eye anomaly and hereditary cataracts. Breed-specific research is in high demand. Depending on the color, size, and morphological features of the coat, the incidence of progressive retinal atrophy varies within a breed or breed group. Collie eye аnomaly abnormalities are predominantly found in the long-haired Collie and Shelties breeds. Heterozygous dogs for the mutation are found in half of the cases among Sheltie representatives. Hereditary cataracts are more common in the Australian Shepherd population. Congenital keratoconjunctivitis sicca and ichthyosiform dermatosis was diagnosed in 15.03% of dogs heterozygous for the mutant allele in the Cavalier King Charles Spaniel breed, which is slightly higher than the results presented by the British Trust for Animal Health. In the Chinese Crested dog breed, every third representative can be “healthy – carrier” of primary lens luxation. The results of our study confirm a fairly high frequency of occurrence of both homozygous and heterozygous animals for hereditary eye pathologies among the tested dogs in individual breeds or breed groups.

встречаемость наследственность патология глаз порода собака occurrence heredity eye pathology breed dog

1. Bučan J., Holečková B., Galdíková M., Halušková J., Schwarzbacherová V. Analysis of Selected Eye Disorders in a Group of Predisposed Breeds of Dogs: Molecular Diagnostics of Collie Eye Anomaly and Progressive Retinal Atrophy. Genes (Basel). 2025 Apr 23;16(5):474. doi: 10.3390/genes16050474. PMID: 40428296; PMCID: PMC12111502.

2. Marelli S.P., Rizzi R., Paganelli A., Bagardi M., Minozzi G., Brambilla P.G., Polli M. Genotypic and allelic frequency of a mutation in the NHEJ1 gene associated with collie eye anomaly in dogs in Italy. Vet Rec Open. 2022 Jan 29;9(1): e26. doi: 10.1002/vro2.26. PMID: 35127102; PMCID: PMC8800487.

3. Lerdkrai C., Phungphosop N. A novel multiplex polymerase chain reaction assay for the genotypic survey of the non-homologous end-joining factor 1 gene associated with Collie eye anomaly in Thailand. Vet World. 2022 Jan;15(1):132-139. doi: 10.14202/vetworld.2022.132-139. Epub 2022 Jan 25. PMID: 35369581; PMCID: PMC8924400.

4. Majchrakova Z., Hrckova Turnova E., Bielikova M., Turna J., Dudas A. The incidence of genetic disease alleles in Australian Shepherd dog breed in European countries. PLoS One. 2023 Feb 27;18(2): e0281215. doi: 10.1371/journal.pone.0281215. PMID: 36848350; PMCID: PMC9970066.

5. De Iorio M.G., Minozzi G., Ghilardi S., Frattini S., Bagardi M., Brambilla P.G., Paganelli A., Cozzi M.C., Vecchi F., Polli M. Genotypic and Allelic Frequencies of Hereditary Cataract in the Italian Population of Australian Shepherd and Miniature American Shepherd Dogs. Animals (Basel). 2025 Jun 17;15(12):1778. doi: 10.3390/ani15121778. PMID: 40564330; PMCID: PMC12189502.

6. Balicki I., Goleman M., Balicka A. Ocular abnormalities in Polish Hunting Dogs. PLoS One. 2021 Nov 5;16(11): e0258636. doi: 10.1371/journal.pone.0258636. PMID: 34739488; PMCID: PMC8570502.

7. Crasta M., Arteaga K., Barachetti L., Guandalini A. A multicenter retrospective evaluation of the prevalence of known and presumed hereditary eye diseases in Lagotto Romagnolo dog breed within a referral population in Italy (2012-2020). Vet Ophthalmol. 2022 Nov;25(6):426-433. doi: 10.1111/vop.13020. Epub 2022 Aug 17. PMID: 35976615.

8. Ricketts S.L., Ahonen S., Pettitt L., Freyer J., Ellis S., Jenkins C.A., Kaukonen M., Boursnell M., Schofield E., Forman O.P., Lohi H., Mellersh C.S. Common variants in the CPT1A gene are associated with cataracts in Northern breeds of domestic dog. PLoS One. 2025 Apr 4;20(4): e0320878. doi: 10.1371/journal.pone.0320878. PMID: 40184359; PMCID: PMC11970653.

9. Barabanova L.V., Markov A.V. Hereditary Pathologies of Dogs Associated with Pigmentation. Actual Issues of Veterinary Biology. – 2023. – No. 2(58). – Pp. 20-26. – DOI 10.24412/2074-5036-2023-2-20-26. – EDN YQCUYR.

10. Kadyshev V.V., Ryazhskaya S.A., Khalanskaya O.V. et al. Clinical and genetic aspects of albinism. Russian Journal of Clinical Ophthalmology. 2021;21(3):175–180 (in Russ.). DOI: 10.32364/2311-7729-2021-21-3-175-180.

11. Diehl K.A., Asif S.K., Mowat F. Ophthalmic Disease and Screening in Breeding Dogs. Vet Clin North Am Small Anim Pract. 2023 Sep;53(5):965-983. doi: 10.1016/j.cvsm.2023.04.003. Epub 2023 May 26. PMID: 37246013; PMCID: PMC10527272.

12. Kelawala D.N., Patil D.B., Parikh P.V., Sheth M.J., Joshi C.G., Reddy B. Clinical studies on progressive retinal atrophy in 31 dogs. Iran J Vet Res. 2017 Spring;18(2):119-123. PMID: 28775752; PMCID: PMC5534255.

13. Marinho L.F.L.P., Occelli L.M., Bortolini M., Sun K., Winkler P.A., Montiani-Ferreira F., Petersen-Jones S.M. Development of retinal bullae in dogs with progressive retinal atrophy. Vet Ophthalmol. 2022 Mar;25(2):109-117. doi: 10.1111/vop.12932. Epub 2021 Oct 28. PMID: 34708922; PMCID: PMC10074838.

14. Ghilardi S., Bagardi M., Frattini S., Barbariga G.E., Brambilla P.G., Minozzi G., Polli M. Genotypic and allelic frequencies of progressive rod-cone degeneration and other main variants associated with progressive retinal atrophy in Italian dogs. Vet Rec Open. 2023 Nov 23;10(2): e77. doi: 10.1002/vro2.77. PMID: 38028226; PMCID: PMC10665785.

15. Sheet S., Krishnamoorthy S., Park W., Lim D., Park J.E., Ko M., Choi B.H. Mechanistic insight into the progressive retinal atrophy disease in dogs via pathway-based genome-wide association analysis. J Anim Sci Technol. 2020 Nov;62(6):765-776. doi: 10.5187/jast.2020.62.6.765. Epub 2020 Nov 30. Erratum in: J Anim Sci Technol. 2021 Jan;63(1):198. doi: 10.5187/jast.2021.63.1.198. PMID: 33987558; PMCID: PMC7721568.